Cu peste 12.000 de ani în urmă, în sudul Italiei, trăiau și au fost îngropate împreună două femei preistorice, îmbrățișate. Scheletele lor, găsite într-un mormânt paleolitic din Grotta del Romito, au atras atenția prin înălțimea redusă și trăsăturile fizice neobișnuite.
Cuprins
Acum, datorită analizei ADN-ului vechi, un grup internațional de cercetători condus de Universitatea din Viena a reușit să le diagnosticheze o boală genetică rară: displazia acromozomică de tip Maroto.
Conform datelor Universității din Viena, acesta este cel mai vechi caz cunoscut al acestei afecțiuni la om.
O descoperire excepțională în Grota del Romito.
Situl arheologic, descoperit în 1963, a fost studiat timp de decenii datorită caracterului unic al rămășițelor și poziției cadavrelor. Cercetări recente au confirmat că acestea sunt rămășițele unei mame și ale fiicei sale.
Cea mai tânără, cunoscută sub numele de Romito 2 , avea o înălțime de doar 110 centimetri și prezenta o scurtare vizibilă a membrelor. Lângă ea, Romito 1 , cu o înălțime de aproximativ 145 de centimetri, o îmbrățișa. Studiul osteologic a exclus traumatisme sau leziuni externe ale ambelor schelete.
Răspunsul la mister a fost găsit datorită cercetării genetice a părții pietroase a osului temporal — zona ideală pentru conservarea materialului genetic antic. Echipa de la Universitatea din Viena, împreună cu spitalul universitar din Liège și Universitatea din Coimbra, a utilizat metode avansate сpentrua studia genele implicate în dezvoltarea oaselor și pentru a compara rezultatele cu datele clinice moderne.
Diagnosticul genetic și transmiterea bolilor ereditare
Analiza a confirmat legătura de rudenie dintre mamă și fiică și a identificat modificări în gena NPR2, necesară pentru creșterea oaselor. La tânăra femeie a fost descoperită o mutație homozigotă, ceea ce a confirmat în mod clar diagnosticul de displazie acromozomică de tip Maroto. La mamă, mutația se afla în stare heterozigotă, adică era purtătoare, ceea ce explica într-o măsură mai mică înălțimea ei redusă.
Acest diagnostic reprezintă cea mai veche dovadă genetică documentată a unei boli rare în istoria omenirii. Datele obținute arată că astfel de afecțiuni au însoțit omenirea încă din cele mai vechi timpuri.
„Acum putem identifica mutații specifice la oamenii preistorici, ceea ce ne permite să urmărim originea bolilor genetice rare”, a explicat Ron Pinchasi, cercetător la Universitatea din Viena.
Cooperarea științifică și socială și moștenirea evolutivă
Realizările în paleogenomică ne permit să reconstituim istoria familiei și să urmărim transmiterea bolilor ereditare în comunitățile ancestrale.
Daniel Fernandes , primul autor al studiului și colaborator al Universității din Coimbra, subliniază importanța faptului că ambele femei erau rude, ceea ce face ca acest caz să fie un exemplu fără precedent de transmitere ereditară în timpurile preistorice.
Adrian Daley, de la Spitalul Universitar din Liège, observă că „bolile genetice rare au existat de-a lungul întregii istorii a umanității”. Datele clinice oferă noi indicii despre stabilitatea ereditară a acestor afecțiuni și ajută la diagnosticarea modernă, corelând variante genetice antice cu simptome cunoscute astăzi.
Amplasarea mormântului și conservarea îndelungată a rămășițelor Romito 2 atestă solidaritatea de grup în paleoliticul superior.
În ciuda limitărilor fizice grave, tânăra a trăit până la adolescență sau chiar până la maturitate, ceea ce atestă sprijinul constant din partea comunității în ceea ce privește alimentația și deplasarea în condiții dificile.
Proiectul a reprezentat o colaborare între Universitatea din Viena și centrele de cercetare din Italia, Portugalia și Belgia. Această lucrare ilustrează importanța cooperării internaționale în dezvăluirea episoadelor cheie din trecutul umanității. Rezultatele sunt importante pentru genetică, arheologie și medicină, extinzând sfera cercetărilor europene.
Potrivit Universității din Viena, studiul ajută la înțelegerea modului în care au apărut și s-au răspândit unele boli rare, punând bazele științifice pentru îmbunătățirea diagnosticării și tratării tulburărilor genetice în zilele noastre.
Integrarea metodelor paleogenomice de ultimă generație cu abordările clinice moderne permite identificarea în stadii mai timpurii a variantelor genelor responsabile de boli rare, atât în trecut, cât și în prezent.
